Si terrà il 7 settembre 2014 il “World Duchenne Awareness Day”, la prima giornata internazionale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne.
La distrofia muscolare di Duchenne è una delle malattie genetiche mortali che colpisce circa 250.000 bambini in tutto il mondo, in media 1 ogni 3500 maschi appena nati. Pochissime sono le femmine che soffrono di questa malattia. La stragrande maggioranza dei pazienti Duchenne sono ragazzi che prima perdono la capacità di camminare nella loro infanzia e man mano che crescono in adolescenti perdono anche la capacità di svolgere attività quotidiane come scrivere o nutrirsi da soli, e la loro capacità di respirare deteriora pure. E alcuni ragazzi hanno problemi di apprendimento. Man mano che crescono i ragazzi affetti dalla Duchenne muoiono a causa di problemi respiratori o insufficienza cardiaca. Molti di loro non raggiungono nemmeno l'età adulta e inevitabilmente muoiono di questa malattia crudele.
I pazienti Duchenne hanno un urgente bisogno di una buona assistenza medica. Questo non solo migliora la qualità della vita, ma è stato anche dimostrato che la loro esistenza si prolunga tra i 10 e i 20 anni. La conoscenza di una buona assistenza medica è ampiamente disponibile, ma la maggior parte dei ragazzi Duchenne continua a non avere accesso ad una buona cura e alle strutture. Inoltre, non vi è attualmente alcuna cura per la distrofia muscolare di Duchenne, ma per la prima volta ci sono diversi farmaci in fase di sviluppo. Ad un piccolo gruppo di pazienti è stato somministrato un primo farmaco che ha recentemente ricevuto l'approvazione dell'Europa. Ora bisogna fare in modo che tutti i pazienti Duchenne possano beneficiare di nuovi sviluppi il più presto possibile!
La causa della patologia è la totale assenza di una proteina normalmente presente nei muscoli e denominata distrofina. Le informazioni necessarie a produrre questa proteina sono depositate nelle 79 unità, tecnicamente esoni, che costituiscono il gene della distrofina ed è proprio questo numero che ha ispirato la scelta del 7 settembre (7/9) per questa prima giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne.
I pazienti Duchenne hanno un urgente bisogno di una buona assistenza medica. Questo non solo migliora la qualità della vita, ma è stato anche dimostrato che la loro esistenza si prolunga tra i 10 e i 20 anni. La conoscenza di una buona assistenza medica è ampiamente disponibile, ma la maggior parte dei ragazzi Duchenne continua a non avere accesso ad una buona cura e alle strutture. Inoltre, non vi è attualmente alcuna cura per la distrofia muscolare di Duchenne, ma per la prima volta ci sono diversi farmaci in fase di sviluppo. Ad un piccolo gruppo di pazienti è stato somministrato un primo farmaco che ha recentemente ricevuto l'approvazione dell'Europa. Ora bisogna fare in modo che tutti i pazienti Duchenne possano beneficiare di nuovi sviluppi il più presto possibile!
La causa della patologia è la totale assenza di una proteina normalmente presente nei muscoli e denominata distrofina. Le informazioni necessarie a produrre questa proteina sono depositate nelle 79 unità, tecnicamente esoni, che costituiscono il gene della distrofina ed è proprio questo numero che ha ispirato la scelta del 7 settembre (7/9) per questa prima giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Papa Francesco si unisce a tutta la comunità Duchenne in questa importante lotta lanciando un messaggio di speranza e condivisione, inviato dall'Associazione Argentina ADM:
"Il 7 settembre prossimo per la prima volta è stata indetta in tutto il mondo la “Giornata Internazionale della Duchenne”. Con questo mio messaggio vorrei far giungere a tutti voi che lavorate e lottate per sconfiggere questa malattia e per accompagnare i bambini e i ragazzi che ne sono affetti, un saluto cordiale, con la mia più sincera riconoscenza e profondo senso di gratitudine per questo vostro impegno. In questa giornata mi unirò a Voi durante la Messa e nella mia preghiera chiederò al Signore che vi benedica e vi sostenga in questa lotta umanitaria. Chiedo inoltre a tutti voi e chi vi è vicino, di non dimenticare, per favore, di pregare per me. Fraternamente, Francisco".
Anche l’Italia, dove si stima ci siano oltre 5000 pazienti, sarà protagonista di questa iniziativa grazie all’Associazione di genitori Parent Project Onlus che dal 1996 finanzia la ricerca scientifica e realizza progetti dedicati ai pazienti e alle famiglie. La Parent Project insieme alle associazioni della Comunità Mondiale Duchenne hanno realizzato il video “I tanti volti della Duchenne” (pubblicato qui di seguito) per mostrare al mondo cosa significa, per i ragazzi e per le famiglie, convivere con questa malattia. Anche il Duchenne Heroes Italia sostiene la Prima Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sulla Duchenne. A Messina l'Associazione "Amici di Edy" Onlus di Maurizio Guanta è impegnata da tempo nella lotta alla Duchenne e Becker.
Antonella Di Pietro
Antonella Di Pietro
